Displasia Diafisária Progressiva - Doença de Camurati-Engelmann: Relato de Caso

Resumen

Trabalho sobre a Displasia Diafisária Progressiva (DDP) e objetiva expor um caso clínico com manifestações sintomáticas características da doença. A DDP é uma doença de prevalência menor que 1:1 milhão, que acomete principalmente homens entre a 1a e 2a décadas de vida, caracterizada por hipotrofia muscular e subcutânea, fraqueza, dor óssea em membros, acompanhada ou não de acometimento neurológico central, espessamento e esclerose diafisária progressivos, com neoformação óssea periosteal e endosteal, na diáfise de ossos longos, simétrico e bilateral, que possui tratamento conservador sintomático ou cirúrgico para as deformidades. A paciente do relato é do sexo feminino, 13 anos, com queixa de dor e aumento de volume difuso na perna esquerda há um ano, acompanhada de dificuldade de deambulação, com diagnóstico prévio de paralisia cerebral. Apresentou no exame físico marcha bamboleante, hipotrofia muscular, cáries dentárias, retardo da  puberdade, hiperlordose lombar ausência de espasticidade, presença de valgismo do hálux, bilateral. Dor à palpação, hiperemia e aumento discreto global da perna. Exames laboratoriais apresentando uma discreta anemia e fosfatase alcalina aumentada. Radiografia com esclerose em crânio e processo ativo de neofromação óssea periosteal e endosteal na região diafisária dos ossos longos dos membros inferiores e superiores