Síndrome de CHARGE

Resumen

A síndrome de CHARGE é definida como uma associação de seis manifestações cardinais: malformações cardíacas, coloboma de íris, atresia de coanas, retardo no crescimento e desenvolvimento, malformações geniturinárias e no aparelho auditivo. É uma rara desordem autossômico dominante. Apesar de descrita como uma associação de sinais que compõem a doença, outros sintomas de deglutição, esofagite e dificuldade alimentar foram descritos, o que interfere negativamente no tratamento medicamentoso e suplementação por via oral. No caso relatado, o paciente em uso crônico de glicocorticoide, cursou com baixa densidade mineral óssea para idade e níveis insuficientes de vitamina D, sendo necessário iniciar o tratamento com bisfosfonato via oral, suplementação de cálcio e vitamina D, visando a prevenção de fraturas por fragilidade. O paciente evoluiu com esofagite, sendo então optado por cessar o uso do bisfosfonato, e mesmo assim, continuou a apresentar ganho de massa mineral óssea à densitometria óssea, demonstrando a importância da intervenção precoce e multidisciplinar para um prognóstico favorável.