Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X: Fisiopatologia, Diagnóstico e Tratamento

Resumo

São muitos os distúrbios associados ao raquitismo e à osteomalácia identificados e caracterizados até o momento. Embora a expressão fenotípica da mineralização anormal do osso e da cartilagem seja semelhante em cada um desses distúrbios, as anormalidades laboratoriais associadas e as abordagens terapêuticas diferem de acordo com o defeito patogênico. Relatamos o caso clínico de uma criança do sexo masculino que passou em primeira consulta, no nosso ambulatório, com 2 anos de idade, apresentando baixa estatura para a idade, deformidades em varo nos membros inferiores e alargamento dos punhos e tornozelos. A mãe relatou ter apresentado quadro igual ao do filho, durante sua infância, fazendo-nos pensar na hipótese diagnóstica de raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, já que não havia qualquer indício de déficit nutricional, falta de exposição ao sol, ou doença orgânica que indicassem raquitismo por carência de vitamina D. Após confirmação do diagnóstico por exames laboratoriais e de imagem, foi iniciada terapia com reposição de fosfato de cálcio e calcitriol. Apesar da melhora da massa óssea, a criança manteve as deformidades de membros inferiores e a baixa estatura. Vivemos, no momento desse relato de caso, os recentes resultados de estudos multicêntricos com o Burosumab, um anticorpo anti-FGF23, para tratamento de crianças e adultos com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, com novas perspectivas para o controle da doença e melhora da qualidade de vida desses pacientes