Osteogênese Imperfeita do Tipo IV e Tratamento com Teriparatida: Relato de Caso
Palavras-chave:
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO 4; TERIPARATIDAResumo
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo de doença genética rara e hereditária, devido as mutações nos genes COL1A1 que codifica a subunidade alfa 1 ou COL1A2 que codifica subunidade alfa2 do colágeno. É caracterizada por baixa massa óssea, fragilidade óssea, fraturas recorrentes que levam a deformidades esqueléticas e geralmente pode estar acompanhada por escleróticas azuis. O objetivo central desse trabalho é relatar o caso de uma paciente com diagnostico de OI tipo 4. Paciente de 60 anos relata que desde o nascimento apresentou múltiplos traumas, evoluindo com deformidade em membros inferiores e com atraso na deambulação. A Densitometria Mineral Óssea evidenciou osteoporose severa. Atualmente a paciente encontra se em acompanhamento ambulatorial e em uso de Teriparatida