Osteogênese Imperfeita: Relato de Caso e Protocolos de Tratamento

Resumo

A osteogênese imperfeita é uma patologia de causa genética, relacionada a mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela produção de colágeno, cuja principal característica é a fragilidade dos ossos, podendo levar o prejuízo da pele, vasos sanguíneos e do crescimento corporal. Rara, grave e pouco conhecida, as manifestações clínicas variam de acordo com o grau e a intensidade do tipo da desordem instalada, tais como o encurvamento dos ossos, fragilidade dos dentes, desvio da coluna, problemas auditivos, baixa estatura, dificuldade de locomoção, além de possíveis complicações pulmonares e cardíacas. Por décadas, o tratamento desta doença limitou-se às medidas conservadoras, com reduzida atividade físicas e eventuais correções cirúrgicas das deformidades. Relato de uma criança com osteogênese imperfeita submetidas a tratamento endovenoso com pamidronato dissódico com a posologia de 1 mg/kg uma vez a cada dois meses e avaliado a ocorrência de novas fraturas após o início do tratamento. Não apresentou novas fraturas após o início do tratamento, não demonstrando reação clinica a medicação