Tratamento de Refratura da Tíbia em Paciente com Picnodisostose: Relato de Caso

Resumo

A picnodisostose é uma doença rara do metabolismo ósseo causada por mutações do gene da catepsina K localizado no cromossomo 1q21. A doença provoca aumento da massa óssea associada a fragilidade, podendo ocorrer fraturas com maior frequência. Apresenta-se aqui o caso de um paciente de 10 anos de idade, com diagnóstico prévio de picnodisostose que vinha sofrendo fraturas recidivantes dos membros inferiores. Como a criança já havia sofrido com prolongados períodos de imobilização gessada previamente, foi proposto tratamento com fixador externo tipo Ilizarov, proporcionando maior independência para a criança, deambulação precoce além de manutenção da mobilidade articular do joelho e tornozelo. Foi proporcionado melhor qualidade de vida para o paciente e familiares, sendo alcançado o objetivo final do tratamento com satisfatória consolidação óssea